LONDON (Biermann) – In einer aktuellen Studie haben Wissenschaftler nach eigenen Angaben erstmals gezeigt, dass eine Genersatztherapie bei Achromatopsie innerhalb der plastischen Entwicklungsperiode nach Jahren der Deprivation ruhende, die Zapfen betreffende Signalwege aktivieren kann. Die Daten offenbaren den Forschenden zufolge somit eine beispiellose neurale Plastizität im sich entwickelnden menschlichen Nervensystem und bietet große Aussichten für neue regenerative Therapien.
Die Arbeitsgruppe verwendete einen neuartigen multimodalen Ansatz, um zu zeigen, dass sich mittels Gentherapie diese Signalwege bei Kindern mit Achromatopsie (CNGA3- und CNGB3-assoziiert; Alter 10–15 Jahre) erfolgreich aktivieren lassen. Sie führten Messungen der kortikalen und visuellen Zapfenfunktion vor und nach der Gentherapie bei 4 Kindern durch und ermittelten die behandlungsbedingte Veränderung anhand von Benchmark-Daten von unbehandelten Patienten (n=9) und normalsichtigen Kindern (n=28).
Nach der Behandlung zeigten 2 der 4 Kinder starke Hinweise auf neue zapfenvermittelte Signale im visuellen Kortex mit einem retinotopen Muster, das bei unbehandelter Achromatopsie nicht vorhanden war und das höchstwahrscheinlich nicht zufällig auftritt. Dabei gingen diese Veränderung mit einer signifikanten Verbesserung der psychophysischen Messungen der zapfenvermittelten Sehfunktion einher, wie die Autoren betonen. Diese Verbesserungen waren spezifisch für das behandelte Auge und liefern starke Evidenz für ein erfolgreiches Auslesen und Verwenden neuer zapfenvermittelter Informationen.
(ac)