Gener­satz­the­ra­pie bei Achromatopsie

Plastizität der Zapfenfunktion nachgewiesen

1. Dezember 2022

LONDON (Bier­mann) – In einer aktu­el­len Studie haben Wissen­schaft­ler nach eige­nen Anga­ben erst­mals gezeigt, dass eine Gener­satz­the­ra­pie bei Achro­mat­op­sie inner­halb der plas­ti­schen Entwick­lungs­pe­ri­ode nach Jahren der Depri­va­ti­on ruhen­de, die Zapfen betref­fen­de Signal­we­ge akti­vie­ren kann. Die Daten offen­ba­ren den Forschen­den zufol­ge somit eine beispiel­lo­se neura­le Plas­ti­zi­tät im sich entwi­ckeln­den mensch­li­chen Nerven­sys­tem und bietet große Aussich­ten für neue rege­ne­ra­ti­ve Therapien.

Die Arbeits­grup­pe verwen­de­te einen neuar­ti­gen multi­moda­len Ansatz, um zu zeigen, dass sich mittels Genthe­ra­pie diese Signal­we­ge bei Kindern mit Achro­mat­op­sie (CNGA3- und CNGB3-asso­zi­iert; Alter 10–15 Jahre) erfolg­reich akti­vie­ren lassen. Sie führ­ten Messun­gen der korti­ka­len und visu­el­len Zapfen­funk­ti­on vor und nach der Genthe­ra­pie bei 4 Kindern durch und ermit­tel­ten die behand­lungs­be­ding­te Verän­de­rung anhand von Bench­mark-Daten von unbe­han­del­ten Pati­en­ten (n=9) und normal­sich­ti­gen Kindern (n=28).

Nach der Behand­lung zeig­ten 2 der 4 Kinder starke Hinwei­se auf neue zapfen­ver­mit­tel­te Signa­le im visu­el­len Kortex mit einem reti­no­t­o­pen Muster, das bei unbe­han­del­ter Achro­mat­op­sie nicht vorhan­den war und das höchst­wahr­schein­lich nicht zufäl­lig auftritt. Dabei gingen diese Verän­de­rung mit einer signi­fi­kan­ten Verbes­se­rung der psycho­phy­si­schen Messun­gen der zapfen­ver­mit­tel­ten Sehfunk­ti­on einher, wie die Autoren beto­nen. Diese Verbes­se­run­gen waren spezi­fisch für das behan­del­te Auge und liefern starke Evidenz für ein erfolg­rei­ches Ausle­sen und Verwen­den neuer zapfen­ver­mit­tel­ter Informationen.

(ac)

Autoren: Farahbakhsh M et al.
Korrespondenz: Tessa M. Dekker; t.dekker@ucl.ac.uk
Studie: A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia
Quelle: Brain 2022;145(11):3803–3815.
Web: dx.doi.org/10.1093/brain/awac226

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