CHANDIGARH (Biermann) – Bei dem Blau-Syndrom (BS) handelt es sich um eine seltene genetische autoinflammatorische Erkrankung, welche durch eine Arthritis, eine Dermatitis sowie eine granulomatösen Uveitis in der frühen Kindheit gekennzeichnet ist. Die Autoren einer aktuellen Arbeit haben nun Charakteristika des BS, insbesondere der Uveitis, hervorgehoben, um dieses Krankheitsbild differenzialdiagnostisch in Erinnerung zu rufen, damit eine zeitnahe Behandlung der oftmals progredienten, rezidivierenden Form eingeleitet und ein irreversibler Visusverlust verhindert werden kann.
Die Wissenschaftler schlossen 11 Patienten (medianes Alter bei Symptombeginn 4 Monate‑4 Jahre; medianes Alter bei Diagnose 2,3–26 Jahre) nach einer Genanalyse (alle R334W-Variante im mutierten NOD2-Gen) in ihre Studie ein. Die gesamte Beobachtungszeit betrug 1064 Patientenmonate.
Die Forscher ermittelten, dass bei 6 der 11 Patienten (54,5%) die Befundtrias vorlag. Die Häufigkeit der Befunde in der Gesamtkohorte lag für die Arthritis bei 100%, für die Dermatitis bei 72,7% sowie für die Uveitis bei 81,8%.
Das mediane Alter bei der Erstdiagnose der Uveitis betrug 4 Jahre (Bereich 2–26 Jahre). Die immer bilaterale granulomatöse Uveitis erwies sich bei 6 Augen als anteriore Uveitis und bei 12 Augen als Panuveitis. Diese umfasste: Vitritiden (n=6), multifokale Choroiditiden (n=12), retinale Vaskulitiden (n=2), ein Papillenödem sowie ein zystoides Makulaödem. Bei allen Patienten wurde als Mittel der 1. Wahl Methotrexat (MTX) eingesetzt. Trotz alledem kam es zu erneuten Uveitis-Schüben, woraufhin zusätzlich orales Prednisolon sowie topische Corticosteroide und Mydriatika ordiniert wurden. Bei 7 Patienten (63,6%) waren neben dem MTX weitere Immunmodulatoren erforderlich. Von diesen wurde in 5 Fällen der Anti-Tumornekrosefaktor‑α Adalimumab erfolgreich verabreicht, sodass 4 Patienten eine signifikante Verbesserung der Sehschärfe und der Inflammation entwickelten. Bei der finalen Kontrolle waren 6 Patienten in Remission, während 3 weiterhin an einer aktiven Inflammation litten, von denen in 2 Fällen eine Phthisis bulbi auftrat.
(tt)
