CHANDIGARH (Bier­mann) – Bei dem Blau-Syndrom (BS) handelt es sich um eine selte­ne gene­ti­sche auto­in­flamma­to­ri­sche Erkran­kung, welche durch eine Arthri­tis, eine Derma­ti­tis sowie eine granu­lo­ma­tö­sen Uvei­tis in der frühen Kind­heit gekenn­zeich­net ist. Die Autoren einer aktu­el­len Arbeit haben nun Charak­te­ris­ti­ka des BS, insbe­son­de­re der Uvei­tis, hervor­ge­ho­ben, um dieses Krank­heits­bild diffe­ren­zi­al­dia­gnos­tisch in Erin­ne­rung zu rufen, damit eine zeit­na­he Behand­lung der oftmals progre­dien­ten, rezi­di­vie­ren­den Form einge­lei­tet und ein irrever­si­bler Visus­ver­lust verhin­dert werden kann.

Die Wissen­schaft­ler schlos­sen 11 Pati­en­ten (medi­a­nes Alter bei Symptom­be­ginn 4 Monate‑4 Jahre; medi­a­nes Alter bei Diagno­se 2,3–26 Jahre) nach einer Genana­ly­se (alle R334W-Vari­an­te im mutier­ten NOD2-Gen) in ihre Studie ein. Die gesam­te Beob­ach­tungs­zeit betrug 1064 Patientenmonate.

Die Forscher ermit­tel­ten, dass bei 6 der 11 Pati­en­ten (54,5%) die Befund­tri­as vorlag. Die Häufig­keit der Befun­de in der Gesamt­ko­hor­te lag für die Arthri­tis bei 100%, für die Derma­ti­tis bei 72,7% sowie für die Uvei­tis bei 81,8%.

Das media­ne Alter bei der Erst­dia­gno­se der Uvei­tis betrug 4 Jahre (Bereich 2–26 Jahre). Die immer bila­te­ra­le granu­lo­ma­tö­se Uvei­tis erwies sich bei 6 Augen als ante­rio­re Uvei­tis und bei 12 Augen als Panu­vei­tis. Diese umfass­te: Vitriti­den (n=6), multi­fo­ka­le Choro­idit­i­den (n=12), reti­na­le Vasku­lit­i­den (n=2), ein Papil­len­ödem sowie ein zysto­i­des Maku­la­ö­dem. Bei allen Pati­en­ten wurde als Mittel der 1. Wahl Metho­trex­at (MTX) einge­setzt. Trotz alle­dem kam es zu erneu­ten Uvei­tis-Schü­ben, worauf­hin zusätz­lich orales Predn­iso­lon sowie topi­sche Corti­cos­te­ro­ide und Mydria­ti­ka ordi­niert wurden. Bei 7 Pati­en­ten (63,6%) waren neben dem MTX weite­re Immun­mo­du­la­to­ren erfor­der­lich. Von diesen wurde in 5 Fällen der Anti-Tumor­ne­kro­se­fak­tor‑α Adali­mum­ab erfolg­reich verab­reicht, sodass 4 Pati­en­ten eine signi­fi­kan­te Verbes­se­rung der Sehschär­fe und der Inflamma­ti­on entwi­ckel­ten. Bei der fina­len Kontrol­le waren 6 Pati­en­ten in Remis­si­on, während 3 weiter­hin an einer akti­ven Inflamma­ti­on litten, von denen in 2 Fällen eine Phthi­sis bulbi auftrat.

(tt)