ROTTERDAM (Biermann) – Sowohl genetische als auch Umweltfaktoren spielen bei einer Myopie und einem primären Offenwinkelglaukom (POWG) eine Rolle. Eine internationale Arbeitsgruppe hat nun untersucht, ob zwischen den beiden Augenerkrankungen eine genetische Korrelation besteht. Sie verwendeten dazu zwei komplementäre Ansätze, fanden jedoch keine Hinweise auf eine genetische Überlappung zwischen Myopie und POWG. Die Ergebnisse legen nahe, dass die Komorbidität dieser Erkrankungen nicht durch gemeinsame Varianten beeinflusst wird, so das Fazit der Autoren.
Die Arbeitsgruppe hat die Assoziation des Polygenic Risk Scores (PRS) für Myopie mit POWG- und POWG-Endophenotypen anhand von zwei Studien untersucht: der australischen und neuseeländischen ANZRAG-Studie mit 798 POWG-Fällen mit Kontrollen aus dem Jahr 1992 und der Rotterdam-Studie (RS), einer populationsbasierten Studie mit 11.097 Teilnehmern, in der Augeninnendruck(IOP)- und Papillenparameter-Messungen katalogisiert wurden. PRSs wurden aus genomweiten Metaanalysen von Assoziationsstudien abgeleitet, die vom Consortium for Refractive Error and Myopia (CREAM) und 23andMe durchgeführt wurden. Insgesamt wurden 12 PRS konstruiert und getestet. Darüber hinaus untersuchte die Arbeitsgruppe die genetische Korrelation zwischen Myopie, POWG und POWG-Endophenotypen mithilfe der LDSC-Methode (LDSC = Linkage Disequilibrium Score Regression).
Die Ergebnisse zeigen keine signifikanten Hinweise auf eine Assoziation zwischen den PRS für Myopie mit POWG (p=0,81), IOP (p=0,07), vertikalem Excavations/Papillen-Verhältnis (p=0,42) oder Cup-Fläche (p=0,25). Die Autoren fanden eine nominelle Assoziation mit der retinalen Nervenfaserschicht (p=7,7×10–3) und eine signifikante Assoziation zwischen PRS für Myopie und Papillenbereich (p=1,59×10–9). Mit der LDSC-Methode konnte eine genetische Korrelation nur zwischen Myopie und Papillenbereich nachgewiesen werden (genetische Korrelation [RhoG] = –0,12, p=1,8×10–3), was die PRS-Ergebnisse stützt.
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