Primä­res Offen­win­kel­glau­kom und Myopie

Keine genetische Korrelation zwischen Myopie und primärem Offenwinkelglaukom

26. Juli 2019

ROTTERDAM (Bier­mann) – Sowohl gene­ti­sche als auch Umwelt­fak­to­ren spie­len bei einer Myopie und einem primä­ren Offen­win­kel­glau­kom (POWG) eine Rolle. Eine inter­na­tio­na­le Arbeits­grup­pe hat nun unter­sucht, ob zwischen den beiden Augen­er­kran­kun­gen eine gene­ti­sche Korre­la­ti­on besteht. Sie verwen­de­ten dazu zwei komple­men­tä­re Ansät­ze, fanden jedoch keine Hinwei­se auf eine gene­ti­sche Über­lap­pung zwischen Myopie und POWG. Die Ergeb­nis­se legen nahe, dass die Komor­bi­di­tät dieser Erkran­kun­gen nicht durch gemein­sa­me Vari­an­ten beein­flusst wird, so das Fazit der Autoren.

Die Arbeits­grup­pe hat die Asso­zia­ti­on des Poly­ge­nic Risk Scores (PRS) für Myopie mit POWG- und POWG-Endo­phe­no­ty­pen anhand von zwei Studi­en unter­sucht: der austra­li­schen und neusee­län­di­schen ANZRAG-Studie mit 798 POWG-Fällen mit Kontrol­len aus dem Jahr 1992 und der Rotter­dam-Studie (RS), einer popu­la­ti­ons­ba­sier­ten Studie mit 11.097 Teil­neh­mern, in der Augeninnendruck(IOP)- und Papil­len­pa­ra­me­ter-Messun­gen kata­lo­gi­siert wurden. PRSs wurden aus genom­wei­ten Meta­ana­ly­sen von Asso­zia­ti­ons­stu­di­en abge­lei­tet, die vom Consor­ti­um for Refrac­tive Error and Myopia (CREAM) und 23andMe durch­ge­führt wurden. Insge­samt wurden 12 PRS konstru­iert und getes­tet. Darüber hinaus unter­such­te die Arbeits­grup­pe die gene­ti­sche Korre­la­ti­on zwischen Myopie, POWG und POWG-Endo­phe­no­ty­pen mithil­fe der LDSC-Metho­de (LDSC = Linkage Dise­qui­li­bri­um Score Regres­si­on).

Die Ergeb­nis­se zeigen keine signi­fi­kan­ten Hinwei­se auf eine Asso­zia­ti­on zwischen den PRS für Myopie mit POWG (p=0,81), IOP (p=0,07), verti­ka­lem Exca­va­ti­ons­/­Pa­pil­len-Verhält­nis (p=0,42) oder Cup-Fläche (p=0,25). Die Autoren fanden eine nomi­nel­le Asso­zia­ti­on mit der reti­na­len Nerven­fa­ser­schicht (p=7,7×10–3) und eine signi­fi­kan­te Asso­zia­ti­on zwischen PRS für Myopie und Papil­len­be­reich (p=1,59×10–9). Mit der LDSC-Metho­de konnte eine gene­ti­sche Korre­la­ti­on nur zwischen Myopie und Papil­len­be­reich nach­ge­wie­sen werden (gene­ti­sche Korre­la­ti­on [RhoG] = –0,12, p=1,8×10–3), was die PRS-Ergeb­nis­se stützt.

(isch)

Autoren: Iglesias AI et al.
Korrespondenz: Caroline C. W. Klaver; c.c.w.klaver@erasmusmc.nl
Studie: Determining Possible Shared Genetic Architecture Between Myopia and Primary Open-Angle Glaucoma
Quelle: Invest Ophthalmol Vis Sci 2019;60(8):3142–3149.
Web: https://doi.org/10.1167/iovs.18-26231

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