Pigment­glau­kom

Assoziation mit heller Augenfarbe und Myopie vermutet

5. Februar 2020

LONDON (Bier­mann) – Die Mecha­nis­men hinter einem Pigment­glau­kom, die mögli­cher­wei­se zu schwe­ren Sehstö­run­gen oder Erblin­dun­gen führen können, sind kaum bekannt. Die Ergeb­nis­se einer genom­wei­ten Asso­zia­ti­ons­stu­die zeigen nun, dass das Pigment­glau­kom eine gene­ti­sche Grund­la­ge mit einer hohen Heri­ta­bi­li­tät haben könnte. Vari­an­ten, die mit einer helle­ren Augen­far­be und einer Myopie einher­ge­hen, schei­nen mit einem erhöh­ten Risiko für ein Pigment­glau­kom asso­zi­iert zu sein. Eine gemein­sa­me gene­ti­sche Grund­la­ge für ein primä­res Offen­win­kel­glau­kom wurde jedoch nicht beobachtet.

An der Studie nahmen Betrof­fe­ne aus Deutsch­land und Kontroll­per­so­nen ohne Glau­kom aus Groß­bri­tan­ni­en teil. Insge­samt wurden 227 betrof­fe­ne Perso­nen (mitt­le­res Alter [SD] 58,7 Jahre [13,3]) und 291 Kontroll­per­so­nen (80,2 Jahre [4,9]) einge­schlos­sen; alle waren euro­päi­scher Abstam­mung. Die Infor­ma­tio­nen wurden mithil­fe des Illu­mi­na Human Omni Express Exome 8v1-2-Chip und durch geno­mi­sche Impu­ta­ti­on gewonnen.

Die Einzelnukleotid-Polymorphismus(SNP)-Heritabilität des Pigment­glau­koms wurde mit der beschränk­ten Metho­de der maxi­ma­len Wahr­schein­lich­keit geschätzt. Asso­zia­tio­nen zwischen den gene­ti­schen Vari­an­ten und dem Pigment­glau­kom, gebil­det aus Alter, Geschlecht und Regres­si­ons­mo­del­len, wurden mit jenen von SNPs vergli­chen, die zuvor mit der Pear­son­schen Produkt-Moment-Korre­la­ti­on mit ande­ren Augen­phä­no­ty­pen asso­zi­iert wurden. Die Daten wurden von Novem­ber 2008 bis Januar 2018 gesam­melt. Die Analy­se erfolg­te zwischen April 2018 und August 2019.

Die SNP-Heri­ta­bi­li­tät des Pigment­glau­koms betrug 0,45 (SE 0,22; p=6,15×10–10). 12 SNPs, die zuvor mit der genom­weit signi­fi­kan­ten Asso­zia­ti­on mit einer Augen­pig­men­tie­rung beschrie­ben wurden, waren mit der SNP-Heri­ta­bi­li­tät des Pigment­glau­koms asso­zi­iert (4,9% SNP-Heri­ta­bi­li­tät; 0,022; p=6,0×10–4). Die SNP-Effekt­grö­ßen für das Pigment­glau­kom korre­lier­ten mode­rat mit Myopie (r=0,42; 95%-Konfidenzintervall [KI] 0,14–0,63; p=4,3×10–3) und stär­ker mit der Iris­pig­men­tie­rung (r=–0,69; 95%-KI –0,91 bis –0,20; p=0,01), obwohl dies bei einer streng ange­pass­ten Signi­fi­kanz­schwel­le nicht signi­fi­kant war (p<0,01).

(isch)

Autoren: Simcoe MJ et al.
Korrespondenz: MJ Simcoe, Department of Ophthalmology, St Thomas' Hospital, King's College London, London, United Kingdom.
Studie: Genetic Heritability of Pigmentary Glaucoma and Associations With Other Eye Phenotypes
Quelle: JAMA Ophthalmol 2020 Jan 30
Web: https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2019.5961

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