LONDON (Biermann) – Die Mechanismen hinter einem Pigmentglaukom, die möglicherweise zu schweren Sehstörungen oder Erblindungen führen können, sind kaum bekannt. Die Ergebnisse einer genomweiten Assoziationsstudie zeigen nun, dass das Pigmentglaukom eine genetische Grundlage mit einer hohen Heritabilität haben könnte. Varianten, die mit einer helleren Augenfarbe und einer Myopie einhergehen, scheinen mit einem erhöhten Risiko für ein Pigmentglaukom assoziiert zu sein. Eine gemeinsame genetische Grundlage für ein primäres Offenwinkelglaukom wurde jedoch nicht beobachtet.
An der Studie nahmen Betroffene aus Deutschland und Kontrollpersonen ohne Glaukom aus Großbritannien teil. Insgesamt wurden 227 betroffene Personen (mittleres Alter [SD] 58,7 Jahre [13,3]) und 291 Kontrollpersonen (80,2 Jahre [4,9]) eingeschlossen; alle waren europäischer Abstammung. Die Informationen wurden mithilfe des Illumina Human Omni Express Exome 8v1-2-Chip und durch genomische Imputation gewonnen.
Die Einzelnukleotid-Polymorphismus(SNP)-Heritabilität des Pigmentglaukoms wurde mit der beschränkten Methode der maximalen Wahrscheinlichkeit geschätzt. Assoziationen zwischen den genetischen Varianten und dem Pigmentglaukom, gebildet aus Alter, Geschlecht und Regressionsmodellen, wurden mit jenen von SNPs verglichen, die zuvor mit der Pearsonschen Produkt-Moment-Korrelation mit anderen Augenphänotypen assoziiert wurden. Die Daten wurden von November 2008 bis Januar 2018 gesammelt. Die Analyse erfolgte zwischen April 2018 und August 2019.
Die SNP-Heritabilität des Pigmentglaukoms betrug 0,45 (SE 0,22; p=6,15×10–10). 12 SNPs, die zuvor mit der genomweit signifikanten Assoziation mit einer Augenpigmentierung beschrieben wurden, waren mit der SNP-Heritabilität des Pigmentglaukoms assoziiert (4,9% SNP-Heritabilität; 0,022; p=6,0×10–4). Die SNP-Effektgrößen für das Pigmentglaukom korrelierten moderat mit Myopie (r=0,42; 95%-Konfidenzintervall [KI] 0,14–0,63; p=4,3×10–3) und stärker mit der Irispigmentierung (r=–0,69; 95%-KI –0,91 bis –0,20; p=0,01), obwohl dies bei einer streng angepassten Signifikanzschwelle nicht signifikant war (p<0,01).
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