Pigment­di­sper­si­ons­syn­drom

Studie untersucht Risiko für Verwandte ersten Grades

19. Juni 2019

IOWA CITY (Bier­mann) – Es wird vermu­tet, dass das Pigment­di­sper­si­ons­syn­drom (PDS) und das Pigment­glau­kom (PG) auto­so­mal-domi­nant vererbt werden. Eine Arbeits­grup­pe aus Iowa City, USA, hat nun Ange­hö­ri­ge von Pati­en­ten mit PDS und PG unter­sucht, um etwas mehr über die Heri­ta­bi­li­tät dieser Krank­hei­ten in Erfah­rung zu bringen.

Sie fanden heraus, dass die meis­ten Fälle von PDS in der von ihnen durch­ge­führ­ten Studie spora­disch waren und das Risiko für Verwand­te ersten Grades gerin­ger ist als zuvor berich­tet. Es gibt jedoch Fami­li­en mit offen­sicht­li­cher auto­so­mal-domi­nan­ter Verer­bung des PDS, bei denen das Risiko für Verwand­te hoch sein kann.

Für ihre Unter­su­chung rekru­tier­ten die Autoren über 11 Monate prospek­tiv 101 Pati­en­ten mit PDS in eine Quer­schnitts­stu­die. 4 der Pati­en­ten hatten ein PDS ohne okulä­re Hyper­ten­si­on oder Glau­kom, 6 hatten PDS und eine okulä­re Hyper­ten­si­on und 91 hatten ein PG.

Krite­ri­en für die PDS waren 2 der folgen­den 3 Zeichen: Kruken­berg-Spin­del, mittel-peri­phe­re Iris­tran­s­il­lu­mi­na­ti­ons­de­fek­te und/oder starke Pigmen­tie­rung des Trabe­kel­ma­schen­werks. Krite­ri­en für das PG waren PDS und 2 der folgen­den 3 Zeichen: Augen­in­nen­druck >21 mmHg, glau­kom­a­tö­se Sehner­ven­schä­di­gung und/oder glau­kom­a­tö­ser Gesichtsfeldverlust.

99 Verwand­te ersten Grades, die in einem Umkreis von 100 Meilen um Iowa City lebten, wurden in der Klinik unter­sucht, um die Wahr­schein­lich­keit einer fami­liä­ren Trans­mis­si­on zu bestimmen.

Die Arbeits­grup­pe machte folgen­de Entdeckungen:

  • Bei insge­samt 10 von 99 (10,1%) Verwand­ten ersten Grades wurde ein PDS diagnos­ti­ziert (1 mit PDS allein, 2 mit PDS und okulä­rer Hyper­ten­si­on und 7 mit PG).
  • 7 Fami­li­en mit ≥2 betrof­fe­nen Mitglie­dern wurden identifiziert.
  • Die Mehr­heit der betrof­fe­nen Fami­li­en­mit­glie­der (8/10) zeigte eine mäßige bis starke Pigmen­tie­rung des Trabe­kel­ma­schen­werks und entwe­der Kruken­berg-Spin­del- oder Transilluminationsdefekte.

(isch)

Autoren: Tandon A et al.
Korrespondenz: Wallace L.M. Alward; wallace-alward@uiowa.edu
Studie: The Heritability of Pigment Dispersion Syndrome and Pigmentary Glaucoma
Quelle: Am J Ophthalmol 2019 Jun;202:55–61.
Web: https://doi.org/10.1016/j.ajo.2019.02.017

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