IOWA CITY (Biermann) – Es wird vermutet, dass das Pigmentdispersionssyndrom (PDS) und das Pigmentglaukom (PG) autosomal-dominant vererbt werden. Eine Arbeitsgruppe aus Iowa City, USA, hat nun Angehörige von Patienten mit PDS und PG untersucht, um etwas mehr über die Heritabilität dieser Krankheiten in Erfahrung zu bringen.
Sie fanden heraus, dass die meisten Fälle von PDS in der von ihnen durchgeführten Studie sporadisch waren und das Risiko für Verwandte ersten Grades geringer ist als zuvor berichtet. Es gibt jedoch Familien mit offensichtlicher autosomal-dominanter Vererbung des PDS, bei denen das Risiko für Verwandte hoch sein kann.
Für ihre Untersuchung rekrutierten die Autoren über 11 Monate prospektiv 101 Patienten mit PDS in eine Querschnittsstudie. 4 der Patienten hatten ein PDS ohne okuläre Hypertension oder Glaukom, 6 hatten PDS und eine okuläre Hypertension und 91 hatten ein PG.
Kriterien für die PDS waren 2 der folgenden 3 Zeichen: Krukenberg-Spindel, mittel-periphere Iristransilluminationsdefekte und/oder starke Pigmentierung des Trabekelmaschenwerks. Kriterien für das PG waren PDS und 2 der folgenden 3 Zeichen: Augeninnendruck >21 mmHg, glaukomatöse Sehnervenschädigung und/oder glaukomatöser Gesichtsfeldverlust.
99 Verwandte ersten Grades, die in einem Umkreis von 100 Meilen um Iowa City lebten, wurden in der Klinik untersucht, um die Wahrscheinlichkeit einer familiären Transmission zu bestimmen.
Die Arbeitsgruppe machte folgende Entdeckungen:
- Bei insgesamt 10 von 99 (10,1%) Verwandten ersten Grades wurde ein PDS diagnostiziert (1 mit PDS allein, 2 mit PDS und okulärer Hypertension und 7 mit PG).
- 7 Familien mit ≥2 betroffenen Mitgliedern wurden identifiziert.
- Die Mehrheit der betroffenen Familienmitglieder (8/10) zeigte eine mäßige bis starke Pigmentierung des Trabekelmaschenwerks und entweder Krukenberg-Spindel- oder Transilluminationsdefekte.
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