ROM (Biermann) – In einer Studie mit 334 Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 wiesen 31,4% der Patienten mikrovaskuläre Veränderungen der Retina auf; es bestand eine signifikante Assoziation mit dem Alter der Patienten. Die häufigste Form mikrovaskulärer Veränderungen, die simple Tortuositas vasorum, war positiv mit dem Alter und dem Vorliegen von Neurofibromen assoziiert.
Die Patienten wurden mit 106 alters- und geschlechtsgematchten, gesunden Kontrollen verglichen. Bei jedem Patienten erfolgte eine umfassende ophthalmologische Untersuchung, die auch eine Nahinfrarot-Reflexionsretinographie mittels einer Spectral-Domain optischen Kohärenztomographie umfasste. Hinzu kam eine vollständige dermatologische Untersuchung und ein 1,5 T‑MRT-Scan des Gehirns, um vom Sehnerv ausgehende Gliome auszuschließen.
Bei 105 von 334 Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (31,4%) wurden mikrovaskuläre Anomalien entdeckt. Bei insgesamt 74,3% (78 von 105) war die simple Tortuositas vasorum zu beobachten, während 42,8% (45 von 105) ein Korkenziehermuster und 15,2% (16 von 105) einen Moyamoya-artigen Typ der Gefäßschlängelung aufwiesen. Es fanden sich statistisch signifikante Korrelationen zwischen dem Vorliegen retinaler mikrovaskulärer Anomalien und dem Patientenalter (p=0,02) sowie zwischen der simplen Tortuositas vasorum, dem Patientenalter und dem Vorliegen von Neurofibromen (p=0,002 bzw. p=0,05).
(nec)
