Gene­ti­sche Risi­ko­va­ri­an­ten bei AMD

Struktuelle Veränderungen treten früher auf als Symptome

22. Dezember 2021

SOUTHAMPTON (Bier­mann) – Wie die Autoren einer aktu­el­len Studie schrei­ben, besteht ein Zusam­men­hang zwischen der Dicke der äuße­ren Netz­haut­schich­ten und den Risiko-Einzel-Nukleo­tid-Poly­mor­phis­men (SNP) für die alters­ab­hän­gi­ge Maku­la­de­ge­ne­ra­ti­on (AMD) in der Normal­be­völ­ke­rung. Die Verfas­ser berich­ten über neue Erkennt­nis­se, die einen dünne­ren Komplex der Schich­ten „Inne­res Segment-Äuße­res Segment der Photo­re­zep­to­ren-Reti­na­les Pigmen­t­epi­thel“ (ISOS-RPE) mit den AMD-Risiko-SNP und komple­xen addi­ti­ven Effek­ten von Risiko-SNP zeigen, die die Dicke der Netz­haut­schich­ten signi­fi­kant regu­lie­ren. Es bestehe laut den Forschen­den bereits viel früher im Leben ein prämor­bi­der Einfluss gene­ti­scher Risi­ko­va­ri­an­ten der AMD auf die Maku­la­di­cke. Die Ausdün­nung des ISOS-RPE-Komple­xes bei klinisch gesun­den Perso­nen mit AMD-Risiko-SNP könnte einen Biomar­ker darstellen.

Die Wissen­schaft­ler schlos­sen 32.113 Teil­neh­mer euro­päi­scher Ethnie aus der großen briti­schen Daten­bank (UK-Biobank), bei denen keine ophthal­mo­lo­gi­schen Erkran­kun­gen bekannt waren, in ihre Studie (Projekt 2112) ein. Die Arbeits­grup­pe unter­such­te die einzel­nen Netz­haut­schich­ten der Teil­neh­mer mithil­fe der Spec­tral-Domain-OCT (SD-OCT), und analy­sier­te den Einfluss von AMD-Risiko-SNP auf die Schicht­di­cken der Netzhaut.

Die Forscher ermit­tel­ten, dass die AMD-risi­ko­as­so­zi­ier­ten SNP stark mit der Dicke der äuße­ren Netz­haut­schich­ten verbun­den waren. Die zentra­le Dicke des ISOS-RPE-Komple­xes erwies sich am signi­fi­kan­tes­ten mit dem kumu­la­ti­ven poly­ge­nen Risiko-Score – bestehend aus 33 AMD-asso­zi­ier­ten Vari­an­ten – verbun­den. Infol­ge­des­sen resul­tier­te eine vermin­der­te Dicke der äuße­ren Netz­haut­schich­ten (p=1,37x10-67). Die Ophthal­mo­lo­gen konsta­tier­ten ebenso Gen-Gen-Inter­ak­tio­nen mit den NPLOC4-TSPAN10 SNP rs6565597-Genlo­ci, die mit signi­fi­kan­ten Verän­de­run­gen der äuße­ren Netz­haut­di­cke asso­zi­iert waren.

Die Autoren beto­nen abschlie­ßend, dass durch die Analy­se nur einzel­ner Netz­haut­schich­ten einer norma­len Popu­la­ti­on und nicht derje­ni­gen mit AMD ein besse­res Verständ­nis mögli­cher struk­tu­rel­ler Verän­de­run­gen abge­lei­tet werden kann.

(tt)

Autoren: Kaye RA et al.
Korrespondenz: Andrew J Lotery; a.j.lotery@soton.ac.uk
Studie: Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort
Quelle: Sci Rep 2021; Dec 1;11(1):23255.
Web: dx.doi.org/10.1038/s41598-021-02631-2

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