SOUTHAMPTON (Biermann) – Wie die Autoren einer aktuellen Studie schreiben, besteht ein Zusammenhang zwischen der Dicke der äußeren Netzhautschichten und den Risiko-Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNP) für die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) in der Normalbevölkerung. Die Verfasser berichten über neue Erkenntnisse, die einen dünneren Komplex der Schichten „Inneres Segment-Äußeres Segment der Photorezeptoren-Retinales Pigmentepithel“ (ISOS-RPE) mit den AMD-Risiko-SNP und komplexen additiven Effekten von Risiko-SNP zeigen, die die Dicke der Netzhautschichten signifikant regulieren. Es bestehe laut den Forschenden bereits viel früher im Leben ein prämorbider Einfluss genetischer Risikovarianten der AMD auf die Makuladicke. Die Ausdünnung des ISOS-RPE-Komplexes bei klinisch gesunden Personen mit AMD-Risiko-SNP könnte einen Biomarker darstellen.
Die Wissenschaftler schlossen 32.113 Teilnehmer europäischer Ethnie aus der großen britischen Datenbank (UK-Biobank), bei denen keine ophthalmologischen Erkrankungen bekannt waren, in ihre Studie (Projekt 2112) ein. Die Arbeitsgruppe untersuchte die einzelnen Netzhautschichten der Teilnehmer mithilfe der Spectral-Domain-OCT (SD-OCT), und analysierte den Einfluss von AMD-Risiko-SNP auf die Schichtdicken der Netzhaut.
Die Forscher ermittelten, dass die AMD-risikoassoziierten SNP stark mit der Dicke der äußeren Netzhautschichten verbunden waren. Die zentrale Dicke des ISOS-RPE-Komplexes erwies sich am signifikantesten mit dem kumulativen polygenen Risiko-Score – bestehend aus 33 AMD-assoziierten Varianten – verbunden. Infolgedessen resultierte eine verminderte Dicke der äußeren Netzhautschichten (p=1,37x10-67). Die Ophthalmologen konstatierten ebenso Gen-Gen-Interaktionen mit den NPLOC4-TSPAN10 SNP rs6565597-Genloci, die mit signifikanten Veränderungen der äußeren Netzhautdicke assoziiert waren.
Die Autoren betonen abschließend, dass durch die Analyse nur einzelner Netzhautschichten einer normalen Population und nicht derjenigen mit AMD ein besseres Verständnis möglicher struktureller Veränderungen abgeleitet werden kann.
(tt)