Diabe­ti­sche Retinopathie

CACNB2: Neues Suszeptibilitätsgen für diabetische Retinopathie

22. April 2020

HELSINKI (Bier­mann) – Die diabe­ti­sche Reti­no­pa­thie ist eine häufi­ge Diabe­tes-Kompli­ka­ti­on, die das Sehver­mö­gen bedroht und schließ­lich zu erwor­be­ner Sehbe­hin­de­rung oder Blind­heit führen kann. Obwohl für die proli­fe­ra­ti­ve diabe­ti­sche Reti­no­pa­thie (PDR) eine erheb­li­che Heri­ta­bi­li­tät berich­tet wurde, wurden nur wenige gene­ti­sche Risi­ko­fak­to­ren identifiziert.

Unter Verwen­dung einer genom­wei­ten Geschwis­ter­paar-Verknüp­fungs­ana­ly­se, an der 361 Perso­nen mit Typ-1-Diabe­tes teil­nah­men, wurden Hinwei­se auf eine Verbin­dung mit der PDR auf Chro­mo­som 10p12 gefun­den, welche das CACNB2-Gen über­lappt. Hinwei­se auf eine Asso­zia­ti­on zwischen Vari­an­ten des CACNB2-Genes und einer PDR wurden auch in der Asso­zia­ti­ons­ana­ly­se von 4.005 Perso­nen mit Typ-1-Diabe­tes aufge­zeigt. Die Sequen­zie­rung von CACNB2 ergab zwei Codie­rungs­va­ri­an­ten, R476C/rs202152674 und S502L/rs137886839. Das Gen CACNB2 wird reich­lich in Netz­haut­zel­len expri­miert und codiert die β2-Unter­ein­heit des Calci­um­ka­nals vom L‑Typ. Die Blockie­rung des vasku­lä­ren endo­the­lia­len Wachs­tums­fak­tors (VEGF) durch intra­vit­rea­le Anti-VEGF-Injek­tio­nen ist deshalb eine viel­ver­spre­chen­de klini­sche Thera­pie zur Behand­lung der PDR.

Die vorlie­gen­den Daten zeigen, dass Kalzi­um­ka­nä­le vom L‑Typ die VEGF-Expres­si­on und ‑Sekre­ti­on aus reti­na­len Pigmen­t­epi­thel­zel­len (ARPE19) regu­lie­ren und die Rolle von CACNB2 über die Regu­la­ti­on von VEGF bei der Patho­ge­ne­se der PDR unter­stüt­zen. Es sind jedoch weite­re gene­ti­sche und funk­tio­nel­le Studi­en erfor­der­lich, um diese Ergeb­nis­se zu konso­li­die­ren. (rl)

Autoren: Vuori N et al.
Korrespondenz: Per-Henrik Groop; per-henrik.groop@helsinki.fi
Studie: CACNB2 Is a Novel Susceptibility Gene for Diabetic Retinopathy in Type 1 Diabetes
Quelle: Diabetes 2019;68(11):2165-2174
Web: https://doi.org/10.2337/db19-0130

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