OXFORD (Bier­mann) – Die erste Genthe­ra­pie für eine vererb­te Netz­haut­dys­tro­phie wurde kürz­lich in den USA zuge­las­sen. Weite­re Genthe­ra­pien sind in Vorbe­rei­tung. Bisher liegen die Kosten für eine Genthe­ra­pie bei 500.000 bis über 1.000.000 US-Dollar für eine einma­li­ge Behand­lung. Um von den Gesund­heits­sys­te­men über­nom­men zu werden, muss die Genthe­ra­pie hinsicht­lich ihrer Kosten einen klini­schen Nutzen aufwei­sen. Bevor Lang­zeit­stu­di­en zur Verfü­gung stehen, dienen modell­ba­sier­te Schät­zun­gen dazu, den klini­schen Nutzen der Genthe­ra­pie zu prognostizieren.

In einem solchen von briti­schen Autoren durch­ge­führ­ten Modell zeigt die Genthe­ra­pie bei jungen Erwach­se­nen in frühen Stadi­en der Chori­o­der­e­mie eine signi­fi­kan­te Verbes­se­rung der gesund­heits­be­zo­ge­nen Lebensqualität.

Zur Unter­su­chung des lebens­lan­gen Nutzens der Genthe­ra­pie bei Chorio­i­der­e­mie haben die Autoren ein Markov-Modell des Krank­heits­ver­laufs erstellt, das auf klini­schen Daten von AAV.REP1 und vore­ti­ge­ne nepar­vo­vec basiert. Der Nutzen für Genthe­ra­pie­pa­ti­en­ten wurde durch quali­täts­kor­ri­gier­te Lebens­jah­re (quali­ty-adjus­ted life years [QALYs]) in drei Pati­en­ten­grup­pen (20 Jahre, 45 Jahre und 60 Jahre) mit unter­schied­li­chem hypo­the­ti­schem Schwe­re­grad der Erkran­kung geschätzt. Der Schwe­re­grad der Erkran­kung wurde durch kombi­nier­te Effek­te des verblei­ben­den Netz­haut­are­als, der Sehschär­fe und entspre­chen­den gesund­heit­li­chen Nutzen­wer­ten defi­niert. Die zwischen Genthe­ra­pie­pa­ti­en­ten und unbe­han­del­ten Pati­en­ten akku­mu­lier­ten Lebens­zeit-QALYs wurden für jeden hypo­the­ti­schen Pati­en­ten verglichen.

Bei Pati­en­ten im Früh­sta­di­um, die mit der Genthe­ra­pie behan­delt wurden, ergab die Schät­zung durch­schnitt­lich 14,3 QALYs gegen­über dem unbe­han­del­ten Pati­en­ten. Pati­en­ten im mitt­le­ren Lebens­al­ter gewin­nen zusätz­li­che 6,22 QALYs im Vergleich zu keiner Behand­lung. Ein 60-Jähri­ger mit signi­fi­kan­ten Einbu­ßen des Netz­haut­are­als und Sehschär­fe­ver­lust würde noch mit 1,48 QALYs profi­tie­ren. Die Wirt­schaft­lich­keit wurde nicht bewer­tet, da sich AAV.REP1 noch in klini­schen Studi­en befindet.

(isch)