Alters­ab­hän­gi­ge Makuladegeneration

Genpolymorphismen beeinflussen Wirksamkeit der Therapie

13. Januar 2020

ATHEN (Bier­mann) – Bei Pati­en­ten mit alters­ab­hän­gi­ger Maku­la­de­ge­ne­ra­ti­on (AMD) scheint sich die Wirk­sam­keit der Anti­oxi­dan­ti­en-Supple­men­tie­rung sowie der Anti-VEGF-Thera­pie nach bestimm­ten Geno­ty­pen zu unter­schei­den. Der Nach­weis gene­ti­scher Vari­an­ten, die mit einem Anspre­chen asso­zi­iert sind, könnte durch eine geno­typ­ge­steu­er­te Thera­pie zu einer verbes­ser­ten Visus­er­ho­lung führen, so das Resü­mee der Studienautoren.

Insge­samt 170 Pati­en­ten mit trocke­ner AMD und 52 Pati­en­ten mit neovasku­lä­rer AMD wurden für die folgen­den Einzel­nu­kleo­tid-Poly­mor­phis­men (SNPs) geno­ty­pi­siert: rs1061170/Y402H im CFH-Gen, rs10490924/A69S im ARMS2-Gen, rs9332739/E318D und rs547154/IVS10 im C2-Gen sowie rs4151667/L9H und rs2072633/IVS17 im CFB-Gen. Das Anspre­chen auf die Behand­lung wurde durch den Vergleich der Sehschär­fe und der opti­schen Kohä­renz­to­mo­gra­phie zwischen Base­li­ne und dem Behand­lungs­en­de bewertet.

Zwischen der Antwort auf Anti­oxi­dan­ti­en und dem ARMS2/A69S-Geno­typ konn­ten die Studi­en­au­toren keinen Zusam­men­hang fest­stel­len. Die CFH/Y402H-Vari­an­te hinge­gen war mit der Reak­ti­on auf Anti­oxi­dan­ti­en bei Pati­en­ten mit trocke­ner AMD asso­zi­iert. Träger von einem oder zwei CFH-Risiko-Alle­len zeig­ten eine gerin­ge­re Reak­ti­ons­wahr­schein­lich­keit als Träger ohne Risiko-Allel.

Die Analy­se der gene­ti­schen Vari­an­ten von C2 und CFB (protek­ti­ve SNPs) ergab, dass die Supple­men­tie­rung mit Anti­oxi­dan­ti­en bei den protek­ti­ven SNP-Trägern weit­aus wirk­sa­mer war.

Bei Pati­en­ten mit neovasku­lä­rer AMD zeigte die Analy­se, dass homo­zy­go­te Y402H-Pati­en­ten weni­ger wahr­schein­lich auf eine Anti-VEGF-Thera­pie anspre­chen als hete­ro­zy­go­te Träger. In Bezug auf den ARMS2/A69S-Geno­typ zeig­ten Träger der Risi­ko­va­ri­an­te im Vergleich zu Wild­typ-Pati­en­ten signi­fi­kant schlech­te­re Behandlungsergebnisse.

(isch)

Autoren: Gourgouli K et al.
Korrespondenz: Kalliopi Gourgouli; kgourgouli@gmail.com
Studie: Investigation of genetic base in the treatment of age-related macular degeneration
Quelle: Int Ophthalmol 2020 Jan 8.
Web: https://doi.org/10.1007/s10792-019-01274-7

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